Invasive Tests 

Zu den invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik gehören die Fruchtwasserpunktion oder Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie. Die genannten Methoden dienen auch der Abklärung einer mittels nicht-invasiver Methoden festgestellten Wahrscheinlichkeit für eine genetische oder chromosomale Unregelmässigkeit beim Fötus.

Fruchtwasserpunktion/Amniozentese

Unter Ultraschall wird der schwangeren Frau eine Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, um Fruchtwasser zu entnehmen. Bei der Analyse des Fruchtwassers wird nach Chromosomenabweichungen (z.B. Trisomie 21) gesucht. Mit einer Chromosomenanalyse lässt sich auch eine Geschlechtsbestimmung vornehmen. Die Untersuchung findet zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche statt. Das Ergebnis liegt oft erst gegen Ende des 5. Schwangerschaftsmonats vor. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1 Prozent.

Chorionzottenbiopsie/Chorionbiopsie

Für diese Untersuchung wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche Zellmaterial aus der Plazenta entnommen. Die Biopsie erfolgt durch die Bauchdecke der schwangeren Frau oder vaginal. Der vaginale Eingriff ist das risikoreichste Verfahren aller invasiven Testmethoden. ÄrztInnen raten heute von dieser Methode ab. Das Fehlgeburtsrisiko hängt erheblich von der Erfahrung des durchführenden Arztes ab und liegt zwischen 0,5 und 1,5 Prozent.

Bei der Analyse des Zellmaterials wird auch hier nach Chromosomenabweichungen gesucht. Ausserdem kann bei Verdacht auf Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen eine gezielte DNA-Analyse vorgenommen werden. Auch eine Geschlechtsbestimmung ist möglich.

Beide Verfahren besitzen eine hohe Eingriffstiefe mit einem erheblichen Risiko für eine Fehlgeburt. Auch Fehldiagnosen sind möglich. Vor allem die Chorionbiopsie kann zu Fehlbildungen des Fötus führen. Bei einem positiven Befund gibt es in den meisten Fällen keine Therapie, so dass die Konsequenz einer solchen Untersuchung in der Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch besteht. Das Untersuchungsergebnis liegt erst in einer späten Phase der Schwangerschaft vor, so dass bei einem Abbruch eine Geburt eingeleitet werden muss. Eine eingehende Beratung ist unerlässlich.